Направо към съдържанието

Чернова:Проект за генома на неандерталците

от Уикипедия, свободната енциклопедия

Проектът за генома на неандерталците е научна инициатива, насочена към секвениране на генома на неандерталците. Стартира през юли 2006 г. от 454 Life Sciences, биотехнологична компания със седалище в Бранфорд, Кънектикът, САЩ, и се координира от Института Макс Планк за еволюционна антропология в Германия. Проектът представя новите проучвания за генетичните връзки между неандерталците, съвременните хора и други древни хоминини.

През май 2010 г. проектът публикува първоначалния проект на генома на неандерталеца, базиран на приблизително четири милиарда базови двойки ДНК. Тези данни идват от три неандерталски индивида (Vi33.16, Vi33.25 и Vi33.26) и демонстрират, че е настъпило генетично смесване между неандерталците и анатомично съвременните хора. Доказателствата сочат, че 1% до 4% от генома на съвременните хора извън Африка произлиза от неандерталците.

През декември 2013 г. за първи път беше докладван геном на неандерталец с голямо покритие. Той е извлечен от кост на пръста на крака, принадлежаща на женски неандерталец, наричан „алтайски неандерталец“, открит в пещерата Денисова в Алтайските планини на Сибир. Костта беше оценена на 50 000 години, отбелязвайки важен крайъгълен камък в древните изследвания на ДНК.

Констатации

[редактиране | редактиране на кода]

Изследователите са извлекли ДНК от бедрените кости на три неандерталски жени на възраст около 38 000 години от пещерата Виндия, Хърватия, както и други останки, открити в Испания, Русия и Германия. Използвайки само 0,5 грама костен материал или 21 малки проби (50 – 100 mg всяка), проектът преодолява предизвикателства като замърсяване от бактерии и хора, работещи с него.

Сванте Паабо, директор на отдела по генетика в Института за еволюционна антропология Макс Планк и ръководител на неговия проект за неандерталски геном

През февруари 2009 г., под ръководството на Svante Pääbo, екипът на Max Planck обявява завършването на първия проект на неандерталския геном. Ранните открития не предполагат значителен генетичен принос на неандерталците към съвременните хора, въпреки че това заключение по-късно е преразгледано. Проучването също така разкрва, че възрастните неандерталци вероятно са имали непоносимост към лактоза. Pääbo заяви, че клонирането на неандерталците използвайки фосил е научно невъзможно с наличните техники.

През май 2010 г. Проектът за генома на неандерталците публикува доклад за секвенирания геном на неандерталците. Този доклад оспорва по-ранни констатации, базирани на митохондриална ДНК (mtDNA), демонстрирайки, че неандерталците са допринесли с 1% до 4% от генетичния материал, открит в съвременните хора извън Африка. Проби, анализирани от френски, хан китайски и папуаски популации, предполагат, че кръстосването вероятно е станало в Леванта, преди Хомо сапиенс да мигрира в Европа. Това заключение обаче остава обсъждано поради липсата на археологически доказателства, които категорично да поставят неандерталците и съвременните хора в едни и същи региони през предложената времева рамка. Фосилните доказателства не установяват окончателно тяхното съвместно съществуване в Леванта по това време. Предварителните геномни последователности от 2010 г. разкриват, че 99,7% от нуклеотидните последователности при съвременните хора и неандерталците са идентични, степен на сходство значително по-близка от 98,8%, споделени между хора и шимпанзета. По-ранни изследвания ревизираха оценката за приликата между хора и шимпанзета надолу до 94%, което предполага по-голяма генетична празнина, отколкото се смяташе първоначално. По-нови проучвания обаче потвърдиха, че разликата между хора, шимпанзета и бонобо е само около 1,0% до 1,2%, потвърждавайки по-близките генетични връзки.

През 2010 г. откриването и анализът на митохондриална ДНК (mtDNA) от хоминина Денисова, открит в Сибир, разкри значителна генетична дивергенция. МтДНК на Денисова се различава от тази на съвременните хора с 385 нуклеотидни бази от приблизително 16 500 бази в мтДНК веригата. За сравнение, разликата между съвременните хора и неандерталците е приблизително 202 бази, докато разликата между съвременните хора и шимпанзетата е значително по-голяма, около 1462 mtDNA базови двойки. По това време анализът на ядрената ДНК на екземпляра все още продължава, с цел да се определи дали хомининът Денисова представлява отделен вид. Докато mtDNA линията на хоминина Денисова предшества разминаването на съвременните хора и неандерталците, коалесцентната теория предполага, че ядрената ДНК може да показва по-нова дата на разминаване, оставяйки въпроса за нейната точна класификация открит за по-нататъшно изследване.

През 1999 г. фрагмент от ребро от частичен скелет на неандерталско бебе, открит в пещерата Мезмайская в северозападното подножие на Кавказките планини, беше радиовъглеродно датиран на 29 195±965 B.P., идентифицирайки го като принадлежащ на един от последните оцелели неандерталци. Анализът на древна ДНК, извлечена от фрагмента, разкри 3,48% разминаване в митохондриалната ДНК (mtDNA) в сравнение с тази на неандерталеца от Фелдхофер, открит приблизително на 2500 километра западно в Германия. През 2011 г. филогенетичният анализ постави неандерталците Мезмайская и Фелдхофер в клад, различна от съвременните хора. Това откритие показва, че техните mtDNA линии не са допринесли за съвременния човешки mtDNA пул, което допълнително отличава неандерталците като отделен еволюционен клон.

През 2015 г. Израел Хершковиц от университета в Тел Авив съобщи за откриването на череп в пещера в Северен Израел. Смята се, че черепът принадлежи на жена, живяла преди около 55 000 години. Това откритие предоставя най-ранните доказателства за съвременните хора в региона и предполага потенциално време и място, където може да се е случило кръстосване между съвременните хора и неандерталците за първи път.[1]

През 2016 г. изследване от проекта за генома на неандерталците разкри, че неандерталците са се кръстосвали със съвременните хора многократно в историята. Освен това доказателства от генома на съвременните меланезийци показват, че неандерталците и Денисовия човек са се кръстосвали само веднъж, подчертавайки различни модели на взаимодействие между тези древни човешки групи.[2]

През 2006 г. два независими изследователски екипа анализираха една и съща неандерталска проба и публикуваха откритията си. Ричард Грийн и неговият екип представиха своите резултати в Nature,[3] докато Джеймс Нунан и неговата група публикуваха своите в Science.[4] Тези проучвания предизвикаха скептицизъм, особено по отношение на възможността за неандерталски генетичен примес в съвременния човешки геном, което остава тема на дебат по това време.[5]

През 2006 г. екипът на Ричард Грийн използва нова техника за секвениране, разработена от 454 Life Sciences, която амплифицира единични ДНК молекули за анализ. Този метод позволи генерирането на над 250 000 уникални кратки последователности или „четения“. Техниката произвежда произволно разположени четения, позволявайки на интересните гени – като тези, които се различават между съвременните хора и неандерталците – да се появят случайно. Процесът обаче включваше директно секвениране, което разрушително погълна оригиналните проби. В резултат на това получаването на допълнителни показания изисква по-нататъшно разрушително секвениране на нови проби.[6]

През 2006 г. екипът на Джеймс Нунан, ръководен от Едуард Рубин, използва алтернативна техника за секвениране на ДНК на неандерталец. Този метод включва вмъкване на неандерталски ДНК фрагменти в бактерии, които след това репликират фрагментите, произвеждайки множество копия от всеки. Използвайки подход, базиран на метагеномна библиотека, екипът демонстрира, че неандерталските геномни последователности могат да бъдат запазени и анализирани. В този процес цялата ДНК от пробата бива „увековечена“ в метагеномни библиотеки. След това отделни ДНК фрагменти могат да бъдат избрани, размножавани и впоследствие секвенирани или изследвани в детайли.[6]

Като цяло констатациите от двата изследователски екипа през 2006 г. бяха удивително сходни. Един екип предположи, че има някаква индикация за генетично смесване между човешки и неандерталски геноми, докато другият екип не намери доказателства за такова смесване. И двата екипа обаче признаха, че техният набор от данни не е достатъчно голям, за да даде окончателно заключение по въпроса.

Публикацията на Нунан и неговия екип от 2006 г. разкри, че неандерталските ДНК последователности съвпадат с ДНК на шимпанзета, но не и с ДНК на съвременен човек, на множество места. Това откритие позволи първата точна оценка на най-скорошния общ прародител (MRCA) между Homo sapiens и Homo neanderthalensis. Изследователският екип изчислява, че MRCA на техните неандерталски проби и референтната последователност на H. sapiens са живели преди приблизително 706 000 години (време на дивергенция). Те също така изчислиха, че популациите на предците на хората и неандерталците са се разделили преди около 370 000 години (разделено време).

„ "Our analyses suggest that on average the Neanderthal genomic sequence we obtained and the reference human genome sequence share a most recent common ancestor ~706,000 years ago, and that the human and Neanderthal ancestral populations split ~370,000 years ago, before the emergence of anatomically modern humans." “

„Нашите анализи предполагат, че средно неандерталската геномна последователност, която получихме, и референтната последователност на човешкия геном споделят най-скорошен общ прародител преди ~706 000 години и че популациите на човешките и неандерталските предци са се разделили преди ~370 000 години, преди появата на анатомично модерни хора." — Нунан и др. (2006)

Чрез анализа на митохондриалната ДНК се смята, че разделянето между линиите на неандерталците и хомо сапиенс се е случило във времевия интервал от преди 760 000 и 550 000 години (95% CI).[7]

Мутации в гена FOXP2, който е свързан с речта, идентични с тези, открити при съвременните хора, бяха идентифицирани в ДНК на неандерталец от екземплярите El Sidrón 1253 и 1351c. Това откритие предполага, че неандерталците може да са притежавали някои основни езикови способности, подобни на тези на съвременните хора.

Източници

[редактиране | редактиране на кода]
  1. ↑ Skull discovery suggests location where humans first had sex with Neanderthals // The Guardian. 28 January 2015.
  2. ↑ Vernot B. и др. Excavating Neandertal and Denisovan DNA from the genomes of Melanesian individuals // Science 352 (6282). 2016. DOI:10.1126/science.aad9416. с. 235–39.
  3. ↑ Green, Richard E. Analysis of one million base pairs of Neanderthal DNA // Nature 444 (7117). 16 November 2006. DOI:10.1038/nature05336. с. 330–36.
  4. ↑ Noonan, James P. Sequencing and analysis of Neanderthal genomic DNA // Science 314 (5802). 17 November 2006. DOI:10.1126/science.1131412. с. 1113–18. Архивиран от оригинала на 17 July 2011.
  5. ↑ Timmer, John. Welcome to Neanderthal genomics // ArsTechnica.
  6. ↑ а б Yarris, Lynn. Neanderthal genome sequencing yields surprising results and opens a new door to future studies // Lawrence Berkeley National Laboratory. Посетен на 16 February 2009.
  7. ↑ Cosimo, Posth. Deeply divergent archaic mitochondrial genome provides lower time boundary for African gene flow into Neanderthals // Nature Communications 8. 2017. DOI:10.1038/ncomms16046. с. 16046.

Литература

[редактиране | редактиране на кода]
Взето от „https://bg.wikipedia.org/w/index.php?title=Чернова:Проект_за_генома_на_неандерталците&oldid=12473304“.