Направо към съдържанието

Хромозома 14

от Уикипедия, свободната енциклопедия
Хромозомна двойка 14. Едната хромозома се унаследява от майката, другата от бащата.

Хромозома 14 е една от 23-те двойки хромозоми откриващи се при хората . В нормалния кариотип на хората има две копия на тази хромозома. Тя обхваща около 101 милиона базови двойки (строителният материал на ДНК ) и представлява между 3 и 3,5% от общата ДНК намираща се в клетките .

Центромерът на хромозома 14 е разположен приблизително на позиция 17,2 Mbp. По форма е акроцентрична, т.е. с почти липсващо късо рамо.

Гени

[редактиране | редактиране на кода]

Брой гени

[редактиране | редактиране на кода]

По-долу са представени някои от гените разположени в хромозома 14. Тъй като учените използват различни подходи за броя на гените в генома, техните прогнози за броят им във всяка хромозома варира (за технически подробности вижте генното прогнозиране ). Сред различните проекти, проектът за съвместна консенсусна кодираща последователност ( CCDS ) използва изключително консервативна стратегия за тази цел. Така че прогнозата за броя на гените на CCDS представлява долна граница на общия брой гени, кодиращи човешки протеини. [1]

Хромозомна двойка 14 в нормален мъжки кариотип.
Оценено от Протеин кодиращи гени Некодиращи РНК гени Псевдогени Източник Дата на излизане
CCDS 583 — — [2] 2016-09-08
HGNC 593 324 513 [3] 2017-05-12
Ансамбл 820 856 518 [4] 2017-03-29
UniProt 720 — — [5] 2018-02-28
NCBI 621 690 598 [6] [7] [8] 2017-05-19

Списък на гени

[редактиране | редактиране на кода]

Следва частичен списък на гените разположени в хромозома 14. Пълния списък може да видите чрез връзката в информационното поле вдясно.

Болести и разстройства

[редактиране | редактиране на кода]

Следните заболявания се дължат на нарушения в гени намиращи се в хромозома 14:  

  • Болест на Alzheimer
  • Лимфом на Burkitt (t8;14)
  • Вроден хипотиреоидизъм
  • Дистония
  • Фоликуларен лимфом (t14;18)
  • FOXG1 синдром
  • Хипертрофична кардиомиопатия
  • Болест на Krabbe
  • Кранио-лентикуло-сутурална дисплазия
  • Болест на Machado-Joseph
  • Мозаечна монозомия 14
  • Множествен миелом
  • Болест на Niemann-Pick
  • Несиндромна глухота
  • Синдром на Sensenbrenner
  • Тетрахидробиоптеринов дефицит
  • Унипарентална дизомия (UPD) 14

Цитогенетична лента (бенд)

[редактиране | редактиране на кода]
G-бендинг идеограма на хромозома 14 в резолюция 850 бенда. Дължината на бендовете е пропорционална на дължината на базовите двойки. Този тип идеограма обикновено се използва от геномните браузъри (Ensembl,UCSC,Genome browser).
G-бендинг оцветяване на хромозома 14 в три различни резоюции (400,550 и 850). Дължината на бендовете е въз основа на идеограмите от ISCN (2013). Този тип идеограма показва реалния размер на бендовете, които се виждат под светлинен микроскоп през различните периоди на митотичното делене.
G-bands of human chromosome 14 in resolution 850 bphs
Chr. Arm[10] Band[11] ISCN

start[12] 		ISCN

stop[12] 		Basepair

start 		Basepair

stop 		Stain[13] Density
14 p 13 0 284 1 3,600,000 gvar
14 p 12 284 624 3,600,001 8,000,000 stalk
14 p 11.2 624 1249 8,000,001 16,100,000 gvar
14 p 11.1 1249 1433 16,100,001 17,200,000 acen
14 q 11.1 1433 1660 17,200,001 18,200,000 acen
14 q 11.2 1660 2043 18,200,001 24,100,000 gneg
14 q 12 2043 2313 24,100,001 32,900,000 gpos 100
14 q 13.1 2313 2469 32,900,001 34,800,000 gneg
14 q 13.2 2469 2582 34,800,001 36,100,000 gpos 50
14 q 13.3 2582 2724 36,100,001 37,400,000 gneg
14 q 21.1 2724 2923 37,400,001 43,000,000 gpos 100
14 q 21.2 2923 3008 43,000,001 46,700,000 gneg
14 q 21.3 3008 3264 46,700,001 50,400,000 gpos 100
14 q 22.1 3264 3491 50,400,001 53,600,000 gneg
14 q 22.2 3491 3604 53,600,001 55,000,000 gpos 25
14 q 22.3 3604 3718 55,000,001 57,600,000 gneg
14 q 23.1 3718 3916 57,600,001 61,600,000 gpos 75
14 q 23.2 3916 4044 61,600,001 64,300,000 gneg
14 q 23.3 4044 4186 64,300,001 67,400,000 gpos 50
14 q 24.1 4186 4484 67,400,001 69,800,000 gneg
14 q 24.2 4484 4626 69,800,001 73,300,000 gpos 50
14 q 24.3 4626 4839 73,300,001 78,800,000 gneg
14 q 31.1 4839 5051 78,800,001 83,100,000 gpos 100
14 q 31.2 5051 5094 83,100,001 84,400,000 gneg
14 q 31.3 5094 5349 84,400,001 89,300,000 gpos 100
14 q 32.11 5349 5406 89,300,001 91,400,000 gneg
14 q 32.12 5406 5505 91,400,001 94,200,000 gpos 25
14 q 32.13 5505 5619 94,200,001 95,800,000 gneg
14 q 32.2 5619 5732 95,800,001 100,900,000 gpos 50
14 q 32.31 5732 5903 100,900,001 102,700,000 gneg
14 q 32.32 5903 6016 102,700,001 103,500,000 gpos 50
14 q 32.33 6016 6300 103,500,001 107,043,718 gneg

Източници

[редактиране | редактиране на кода]
  1. ↑ Pertea M, Salzberg SL. Between a chicken and a grape: estimating the number of human genes. // Genome Biol 11 (5). 2010. DOI:10.1186/gb-2010-11-5-206. с. 206.
  2. ↑ Search results – 14[CHR] AND „Homo sapiens“[Organism] AND („has ccds“[Properties] AND alive[prop]) – Gene // NCBI. Посетен на 2017-05-28.
  3. ↑ Statistics & Downloads for chromosome 14 // HUGO Gene Nomenclature Committee. Архивиран от оригинала на 2017-06-29. Посетен на 2017-05-19.
  4. ↑ Chromosome 14: Chromosome summary – Homo sapiens // Ensembl Release 88. Посетен на 2017-05-19.
  5. ↑ Human chromosome 14: entries, gene names and cross-references to MIM // UniProt. Посетен на 2018-03-16.
  6. ↑ Search results – 14[CHR] AND „Homo sapiens“[Organism] AND („genetype protein coding“[Properties] AND alive[prop]) – Gene // NCBI. Посетен на 2017-05-20.
  7. ↑ Search results – 14[CHR] AND „Homo sapiens“[Organism] AND ( („genetype miscrna“[Properties] OR „genetype ncrna“[Properties] OR „genetype rrna“[Properties] OR „genetype trna“[Properties] OR „genetype scrna“[Properties] OR „genetype snrna“[Properties] OR „genetype snorna“[Properties]) NOT „genetype protein coding“[Properties] AND alive[prop]) – Gene // NCBI. Посетен на 2017-05-20.
  8. ↑ Search results – 14[CHR] AND „Homo sapiens“[Organism] AND („genetype pseudo“[Properties] AND alive[prop]) – Gene // NCBI. Посетен на 2017-05-20.
  9. ↑ Concerted regulation of myofiber-specific gene expression and muscle performance by the transcriptional repressor Sox6 // Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 108 (25). June 2011. DOI:10.1073/pnas.1107413108. с. 10196 – 201.
  10. ↑ „p“: Short arm; „q“: Long arm.
  11. ↑ For cytogenetic banding nomenclature, see article locus.
  12. ↑ а б These values (ISCN start/stop) are based on the length of bands/ideograms from the ISCN book, An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Arbitrary unit.
  13. ↑ gpos: Region which is positively stained by G banding, generally AT-rich and gene poor; gneg: Region which is negatively stained by G banding, generally CG-rich and gene rich; acen Centromere. var: Variable region; stalk: Stalk.
Автозоми
Полови хромозоми
  Тази страница частично или изцяло представлява превод на страницата Chromosome 14 в Уикипедия на английски. Оригиналният текст, както и този превод, са защитени от Лиценза „Криейтив Комънс – Признание – Споделяне на споделеното“, а за съдържание, създадено преди юни 2009 година – от Лиценза за свободна документация на ГНУ. Прегледайте историята на редакциите на оригиналната страница, както и на преводната страница, за да видите списъка на съавторите. ​

ВАЖНО: Този шаблон се отнася единствено до авторските права върху съдържанието на статията. Добавянето му не отменя изискването да се посочват конкретни източници на твърденията, които да бъдат благонадеждни.​

Взето от „https://bg.wikipedia.org/w/index.php?title=Хромозома_14&oldid=12186505“.