Синдром на Ваарденбург
Облик
Синдром на Ваарденбург | |
Характерни черти на Ваарденбургския синдром | |
Специалност | генетика |
---|---|
Класификация и външни ресурси | |
МКБ-9 | 270.2270.2 |
База данни DiseasesDB | 3898 |
База данни MedlinePlus | 001428 |
База данни eMedicine | ped/2422 |
Мед. рубрики MeSH | D014849 |
Синдром на Ваарденбург в Общомедия |
Синдромът на Ваарденбург е рядко генетично заболяване най-често характеризирано с различни нива на глухота, малки дефекти в структурите, произтичащи от нервния гребен, както и аномалии в пигментацията.
За първи път е описан през 1951.[1]
Белези и симптоми
[редактиране | редактиране на кода]Симптомите варират според вида на синдрома, както и от пациент на пациент, но най-вече те включват:
- много бледи или светлосини очи, очи с два различни цвята (пълна хетерохромия) или очи с два различни цвята на единия ирис (частична хетерохромия)[2]
- кичур бяла коса (полиоза) или преждевременно побеляване на косата
- умерена до дълбока загуба на слуха (по-висока честота, свързана с Тип II)
- бели петна по кожата (загуба на пигментация)
- аномалии на ръцете, свързани с Тип III
- неврологични заболявания
Източници
[редактиране | редактиране на кода]Тази страница частично или изцяло представлява превод на страницата Waardenburg syndrome в Уикипедия на английски. Оригиналният текст, както и този превод, са защитени от Лиценза „Криейтив Комънс – Признание – Споделяне на споделеното“, а за съдържание, създадено преди юни 2009 година – от Лиценза за свободна документация на ГНУ. Прегледайте историята на редакциите на оригиналната страница, както и на преводната страница, за да видите списъка на съавторите.
ВАЖНО: Този шаблон се отнася единствено до авторските права върху съдържанието на статията. Добавянето му не отменя изискването да се посочват конкретни източници на твърденията, които да бъдат благонадеждни. |